Tal DNA apresenta um padrão de herança materno, ou seja, é idêntico para todos os familiares por parte de mãe nos dando uma identidade direta com nossos irmãos e parentes. Essa informação é muito importante à identificação de um indivíduo e a evolução da espécie visto que sua integridade genética é totalmente mantida (a não ser pelas mutações).
Umas das características importantes é que esse possui caráter monoclonal, sendo que, praticamente, todo o mtDNA de um indivíduo apresenta a mesma sequência. Claro, há aqueles casos em que um mesmo indivíduo pode conter mais de uma herança materna, a qual denomina-se de heteroplasmia.

O mtDNA humano é dupla fita, circular e minúsculo. Sua taxa de mutação é várias vezes mais rápida em relação ao DNA nuclear, fazendo com que um grave número de regiões polimórficas seja gerado em alguns milhares de anos. Dessa forma, se assumirmos que a taxa de mutação é relativamente constante, podemos utilizar o número de polimorfismos do mtDNA como um relógio biológico.

O mesmo não pode ser feito com o DNA nuclear, pois além de ocorrerem a uma taxa menor, os polimorfismos seriam muito mais difíceis de interpretar a decorrência do processo de recombinação gênica e do fluxo de genes mais ou menos intensos em diferentes populações, fruto de movimentos migratórios.

Nos seres humanos, o mtDNA contém 37 genes, os quais são essenciais para a função normal. Três destes genes codificam enzimas envolvidas na fosforilação oxidativa e os genes restantes, codificam o RNA de transferência (tRNA) e o ribossomal (rRNA).

Quando o espermatozóide penetra o óvulo, não há entrada de mitocôndria. Apenas o DNA da cabeça do espermatozóide contribui para a formação do zigoto. Sendo assim, a única fonte de mtDNA do zigoto é materno.

Investigadores usaram estudos do mtDNA para traçar ancestrais humanos, contando como o fato de que o mtDNA é matrilinear. Assim, formaram uma árvore evolutiva e, nesta, todas as ramificações da árvore se juntam em um tronco rapidamente. Usando uma taxa assumida para as mutações no mtDNA, todos os indivíduos testados poderiam ser considerados tendo uma mãe comum africana em um passado evolutivo recente.

Em seus estudos, concluíram: “todos estes mtDNAs partiram de uma única mulher, que se postula ter vivido provavelmente na África. Todas as populações examinadas, exceto a população africana, tem origens múltiplas, implicando que cada área foi colonizada repetidamente”. Para este ancestral africano, ficou conhecida como Eva Mitocondrial.
 
Referências
Anotações realizadas durante as aulas das Disciplina de Microbiologia e Biomorfologia no Centro de Ensino Superior dos Campos Gerais – CESCAGE.
Autor: Robson Diego Calixto – Graduando de Bacharelado em Odontologia pelo Centro de Ensino Superior dos Campos Gerais – CESCAGE.

1. Qual é o sexo desse indivíduo?
2. De quem (do pai ou da mãe) o indivíduo herdou o gene para o daltonismo?
3. Qual é o nome da alteração cromossômica que esse indivíduo apresenta?
4. A aberração cromossômica surgiu por alteração na espermatogênese ou na ovulogênese?

5. Você suspeita que uma criança com fenótipo feminino seja afetada pela síndrome da feminização testicular. Qual a maneira mais fácil e rápida de confirmar o diagnóstico?
 

 

Questão 1. Existem testes que são realizados na cromatina sexual para determinar o sexo de uma pessoa. Esses testes podem avaliar com precisão a presença de cromossomo Y que está presente apenas nos homens, caracterizando assim, o sexo masculino (XY), feminino (XX). O dimorfismo sexual é um exemplo de falta de precisão para determinar um sexo.
Questão 2. Apresenta tecido ovariano e testicular, com genitália interna feminina e genitália externa ambígua ou masculina.
Questão 3. 
– No hermafroditismo verdadeiro as crianças nascem com os dois órgãos sexuais bem formados, possuindo os órgãos sexuais internos e externos de ambos os sexos, incluindo ovários, útero, vagina, testículos e pênis.
– No hermafroditismo verdadeiro a maioria das pessoas são geneticamente do sexo feminino (cromossomos XX) e a formação dos órgãos sexuais masculinos é atribuída a causas ainda não totalmente conhecidas.
– No pseudo-hermafroditismo masculino a criança nasce geneticamente como do sexo masculino (cromossomos XY) embora os órgãos sexuais externos não se desenvolvam completamente.
– No pseudo-hermafroditismo feminino a criança nasce geneticamente como do sexo feminino (cromossomos XX) embora o clítoris desenvolva-se excessivamente adquirindo um formato semelhante a um pênis.
Questão 4.

1. Feminino, só as mulheres tem a probabilidade de nascer com Síndrome de Turner ( 45, XO)
2. O indivíduo herdou o gene do pai.
3. Síndrome de Turner.
4.  Ovulogênese.

Questão 5. Análises ao sangue para testar os níveis de testosterona, hormona luteinizante (LH) e hormona folículo-estimulante (FSH), testes genéticos ( cromatina sexual) ou ultrassonografia pélvica.